流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检测服务,在西安鄠邑区已有正规单位可以提供。
检测内容
本检测基于CNV-seq(低深度全基因组测序)与STR多重分析技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库并进行高通量测序。覆盖≥100kb的染色体缺失/重复变异,可检出常染色体三体(占早期流产~50%)、45,X单体(~15-20%)、结构异常(~5%)等致病性拷贝数变异。而且,STR位点可辅助识别母源污染风险,但本版本未含正式母源污染鉴定流程。局限性:无法检出多倍体(三倍体/四倍体,合计占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及<100kb变异。报告时间7-10个工作日,检验结果需结合临床表型与家族史综合解读。
适用人群
- 稽留流产后需在7-10日内明确染色体病因的夫妇
- 反复自然流产(≥2次)需及时筛查染色体异常者
- 孕早期流产(<12周)高发染色体异常需精准诊断者
- 流产物收集检测样本规范、绒毛组织明确且追求性价比方案者
- 需排除母源污染干扰但因时效性选择快速检测者
- 流产物核型培养失败后需尽快替代检测方案者
检测可靠吗
检测基于高通量测序平台,内部生物信息流程严格质控,确保出具变异有高质量数据支持。结果意义:阳性检出致病性CNV可明确流产病因(如16三体、45,X等),指导再生育风险评估;阴性结果仅排除大片段染色体异常,仍需排查多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等。安全性:无创,仅需流产物组织样本。后续主张:对结果存疑或需最高精确度,可选含母源污染鉴定版或联合核型分析。
采样便捷:仅需流产物组织(优选绒毛,白色漂浮部分)约5-10mg,避免血凝块与蜕膜。无需空腹,可在医院或诊所由妇产科医师采集。样本可4℃冷藏保存,24小时内送至实验室。未提供邮寄方案,建议本地提交检验或联系客服安排冷链物流。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
从预约到出报告
- 咨询:患者向妇产科医生了解检测适应症与时机
- 采样:流产后由医生在西安医院或诊所采集绒毛组织
- 保存:样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏
- 送检:24小时内冷链运输至实验室
- 检测:基因组DNA提取、文库制备、高通量测序(CNV-seq+STR)
- 分析:生物信息平台比对GRCh37/hg19,注释变异
- 报告:7-10个工作日内出具,含非整倍体、致病性CNV、VOUS结果
- 解读:医生结合临床表型与家族史进行基因遗传咨询
西安鄠邑区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
西安鄂邑万核医学检测中心
地址: 陕西省西安市鄠邑区沣京大道77号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 新城区、碑林区、莲湖区、灞桥区、未央区、雁塔区、阎良区、临潼区、长安区、高陵区、鄠邑区、蓝田县、周至县
周边: 近西安火车站,解放路万达广场旁,西安市第四医院对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.4分(270条评价 5星好评47% 4星好评49% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
西安其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
西安三甲医院参考
1. 西安市红十字会医院
地址: 西安市碑林区南稍门友谊东路555号
电话: 029-114、12580、116114
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 西安市中心医院
地址: 西安市西五路161号
电话: 029-62812801
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 兵器工业521医院
地址: 西安市雁塔区丈八东路12号
电话: 029-88235193
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 西安交通大学第二附属医院
地址: 陕西省西安市新城区西五路157号
电话: 029-87679000
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 检测需要母血对照有什么用?
母血对照主要用于辅助分析:通过比对母体DNA背景,帮助判断流产物中检出的变异是否可能来自母体污染。但请注意,本产品不包含正式的母源污染鉴定流程,这份对照仅作为参考,不能替代专门鉴定。若样本污染严重,检测方对结果偏差不承担责任。
问: 报告说三倍体和四倍体测不出,那我怎么知道胎儿是不是这种情况?
三倍体和四倍体在早期流产中约占20%,但因CNV-seq原理是看染色体相对比例,所有染色体等量增加时相对比例正常,因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败,可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。
问: 我在西安,报告上写‘致病性CNVs 0个,VOUS 0个’,全是0是什么意思?
意思是本检测范围内未发现明确的致病变异和临床意义未明的变异。这在一定程度上有助于排除染色体大片段异常导致的流产,但仍需注意:报告明确告知三倍体、四倍体、平衡易位等无法检出,且未做母源污染鉴定,结果可能受母体DNA干扰。建议结合临床综合判断。
问: 拿到报告后发现结果异常,能免费再咨询一次吗?
可以。我们为每位受检者提供一次免费的遗传咨询解读服务。您可凭报告编号预约遗传咨询师,通过电话或在线会议方式,结合您的临床病史、家族史,对检测结果(如染色体变异类型、下次妊娠风险评估)进行一对一分析。
问: 我在西安,报告阴性但没做核型,现在还能补救查三倍体吗?
核型分析需要流产物活细胞,如果组织已处理或固定,通常无法补救。但您可以联系送检医生,确认原始样本是否还有剩余活组织。若有,可补做核型;若无,可基于本检测阴性结果,结合母体因素排查。本检测明确声明无法检出三倍体,阴性不代表排除所有原因。
问: 我这次是第一次流产,医生建议做这个检测有必要吗?
单次自然流产通常不需常规检测,但如果您年龄≥35岁、或对病因特别关注,本检测可辅助判断是否为染色体偶发异常(如16三体、45,X等),减轻下次妊娠焦虑。需注意本检测不含母源污染鉴定(结果受母体细胞影响),若采样不规范(如混入血块),建议选含鉴定版或与核型联合送检。
问: 我在西安,报告显示‘致病性CNVs 0个’,但流产物没做核型分析,现在还能补救吗?
可以。流产物组织若仍有剩余标本(如石蜡包埋块或新鲜组织),可补做核型分析,用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高(30-50%),若组织已无剩余,您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
温馨提示
- 本版本不含母源污染鉴定,样本混入母体DNA可致假阴性或解读偏差
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及<100kb变异
- 结果解读可能随科研进展变化,需定期复核
- 采样时务必避免血凝块和蜕膜组织以降低污染风险
- 阴性结果不排除单基因病、母体因素或其他病因
- 如流产物外观不典型或采集经验不足,建议选含母源污染鉴定版
- 检测结果需医生结合临床综合判断,不可作为唯一诊断依据
- 报告周期7-10个工作日,样本接收时间不计入内