DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测作为一项基因检测服务，在西安碑林区已有正式机构可以提供。
检测范围说明
本检测选用高通量核酸测序(NGS)技术，同时检测组织和血液(白细胞)双样品，包含45个DNA损伤修复相关基因的WES区域，包括HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等)、错配修复基因(MLH1/MSH2等)及其他抑癌基因(TP53/PTEN等)。能识别点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类突变形式，可区分体细胞变异(仅肿瘤中)和胚系变异(遗传性)。与BRCA1/2+HRD检测不同，本检测能识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌中其他HRR基因的致病变异，这些患者仍可能从PARP抑制剂获益。但不能检测全基因组HRD评分、TMB或POLE/POLD1超突变状态。
建议检测的人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需衡量PARP抑制剂用药机会
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找其他HRR基因变异
- 年轻(<50岁)或多发/双侧肿瘤患者，排除遗传性肿瘤综合征
- 有强家族史(多代多人肿瘤)的健康个体，进行遗传风险评估
- 男性前列腺癌(mCRPC)患者，DDR/HRR基因突变率高需全面检测
- 已考虑PARP治疗但标准检测未找到靶点的患者，扩大甄别范围
检测结果可靠吗
检测基于高通量测序平台，技术参数严格质控，突变检出下限低至5%变异丰度。组织与血液双样本比对设计可精准区分体细胞突变与胚系突变，避免克隆性造血(CHIP)干扰。结果中致病/可能致病变异(如BRCA2 p.S2052*)直接指导PARP抑制剂用药决策，阴性结果可排除已知遗传风险，但不确定性变异(VOUS)需结合家族史和文献更新进一步解读。阳性结果需遗传咨询医生指导家族成员针对性检测。
检测需采集组织样本(肿瘤蜡块或新鲜组织)和外周血(白细胞)双样本，无需空腹。组织样本可由医院病理科提供石蜡包块或切片，全血样本在合作医疗机构或本地区社区提取样本点完成采集。提供全国寄送送检方案，样本在室温下稳定保存72小时。采样过程约10分钟，无创伤性操作，仅一次静脉采血。
检测速览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 6750元（2026年更新）
怎么做这个检测
- 临床医生评估患者适应症并开具检测申请单
- 在本地医院或{城市}合作采样点采集组织样本(手术/活检实验标本)及外周血
- 样本由专业冷链物流运输至机构实验室
- 实验室接收后质检DNA质量，合格后进入NGS建库流程
- 高通量测序平台运行，覆盖45个基因全外显子区域
- 生物信息学分析比对组织和血液数据，区分体细胞/胚系突变
- 生成临床报告，包含变异列表、致病性分级及用药建议
- 报告由遗传咨询医师解读，交付患者及主治医生，报告周期约2-3周
西安碑林区DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构推荐
西安碑林万核医学检测中心
地址: 陕西省西安市碑林区建西街33号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 新城区、碑林区、莲湖区、灞桥区、未央区、雁塔区、阎良区、临潼区、长安区、高陵区、鄠邑区、蓝田县、周至县
周边: 近西安交通大学医学院第一附属医院, 西安建筑科技大学旁, 近李家村万达广场
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.6分(267条评价 5星好评58% 4星好评39% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
西安其他区域DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构:
西安三甲医院参考
1. 西安市第三医院
地址: 陕西省西安市未央区凤城三路东段10号
电话: 029-61816237
资质: 三级甲等 / 其他
2. 西安市第一医院新院区
地址: 西安高新区堰渡大道杏林路3号
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 西安市中医医院(南院区)
地址: 西安市长安区潏河路
电话: 029-89626201
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 西安市儿童医院(东区)
地址: 陕西省西安市新城区长缨东路99号
电话: 029-87311818
资质: 三级甲等 / 专科医院
大家都在问
问: 我今年68岁，确诊胰腺癌，没有家族史，适合做这个检测吗？
适合。胰腺癌是HRR相关癌种之一，即使没有家族史，约5-10%胰腺癌患者携带胚系BRCA1/2或其他HRR基因变异，可能从PARP抑制剂治疗中获益。本检测覆盖45个基因，且双样本设计可区分体细胞和胚系突变，指导用药和家族风险评估。
问: 我查出BRCA2胚系突变，接下来该怎么治疗？
BRCA2胚系突变阳性，意味着您对PARP抑制剂（如奥拉帕利）敏感，尤其是卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌患者。建议与主治医生讨论将PARP抑制剂纳入治疗方案。同时，此变异是遗传性的，建议您的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）进行针对性检测和遗传咨询，以评估其自身癌症风险。
问: 报告解读需要付费吗？费用多少？
首次报告解读免费，由我们的遗传咨询师或临床医生通过电话/视频进行，时长约30分钟。解读内容涵盖变异结果、用药建议、家族遗传风险及后续筛查方案。如需二次解读或转诊至其他专家，可能产生额外费用，具体以客服告知为准。
问: 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
是的。根据产品资料，PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%，接近BRCA2水平；卵巢癌和胰腺癌风险也显著升高。同时，PALB2是HRR通路核心基因，携带者同样可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属（父母、同胞、子女）做针对性检测，并在遗传咨询医生指导下制定乳腺癌筛查和预防方案。
问: 我在西安，怎么预约采样和后续遗传咨询？
您可通过客服电话或线上渠道预约采样，工作人员会告知西安合作医院或采血点的具体地址和时间。拿到阳性报告后，如需遗传咨询，可在报告解读时提出，我们会为您对接持有遗传咨询资质的医生，安排线上或面对面咨询。
重大提醒
- 检测需提供组织样本(石蜡块或切片)及外周血，缺一不可
- 结果仅供临床参考，最终治疗决策需结合影像学、病理及医生综合判断
- 不确定性变异(VOUS)不直接指导临床用药，需定期追踪文献更新
- 胚系阳性结果提示遗传风险，建议一级亲属进行针对性检测
- 检测不覆盖全基因组HRD评分、TMB或POLE/POLD1基因
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系结果解读，需组织对照验证
- 报告周期基于实验室实际排期，节假日可能顺延
