项目参数
项目分类: 综合分子检测
样本类型: 外周血
参考价格: 10200元（2026年更新）
检测项目详解
如果把人体基因比作一本生命百科全书，全外显子测序就像快速精读所有章节的核心内容。这项检测主要剖析约2万个基因中直接指导蛋白质合成的部分（外显子），这部分虽然只占基因组的1-2%，但已知的与疾病相关的遗传变异绝大多数发生在这里。它能帮助发现与数千种单基因遗传病相关的潜在病理突变，例如一些与代谢、神经、免疫、发育相关的疾病，为寻找症状原因、评估后代风险或掌握自身携带状况提供线索。需要注意的是，它主要针对已知的、研究较清晰的单基因变异，对于基因调控区域、复杂多基因疾病或全新未知变异的解释能力有限，且结果需要结合专业分析。
谁需要做这个检测
- 孩子出现不明原因的发育迟缓或异常体征。
- 家族中有多位亲属患有相同或相似的疾病。
- 在西安计划孕育新生命，希望提前了解遗传风险的家庭。
- 经历过多次不明原因的不良妊娠结局。
- 个人有难以确诊的复杂症状，希望寻找可能的遗传根源。
- 希望为家人建立一份全面的遗传信息档案。
从预约到出报告
- 前期咨询：您通过电话或在线渠道联系西安的服务机构，顾问为您详细介绍并确认家人参与情况。
- 签署同意书：在线或现场签署知情同意书，明确检测内容、意义及隐私条款。
- 样本收纳：您和家人前往西安指定服务点或预约上门，由护士抽取静脉血样本。
- 样本递送：样本经专属冷链物流保障运送至中心实验室。
- 实验室检测：实验室进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息分析。
- 报告生成：资深分析师团队解读数据，生成中英文双语解读报告。
- 报告交付：检测完成后约6-8周，电子版报告发送至您指定邮箱。
- 报告解读：安排专业顾问通过电话或视频为您简要解读报告核心发现。
西安全外显子基因测序机构推荐
西安灞桥万核医学检测中心
地址: 陕西省西安市浐灞生态区长乐东路22号
服务区域: 新城区、碑林区、莲湖区、灞桥区、未央区、雁塔区、阎良区、临潼区、长安区、高陵区、鄠邑区、蓝田县、周至县
周边: 近长乐公园，半坡地铁站旁，西安城东客运站对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分（267条评价 5星好评51% 4星好评46% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
西安正规全外显子基因测序(家系)采样点推荐：
地址: 陕西省西安市碑林区建西街33号
交通: 乘坐地铁5号线至太乙路站，C出口步行约10分钟
周边: 近西安交通大学医学院第一附属医院, 西安建筑科技大学旁, 近李家村万达广场
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
2. 西安灞桥万核医学检测中心
地址: 陕西省西安市鄠邑区沣京大道77号
交通: 乘坐地铁1号线至五路口站，D出口步行约5分钟
周边: 近西安火车站，解放路万达广场旁，西安市第四医院对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 陕西省西安市高陵区鹿苑街道北街255号
交通: 乘坐地铁10号线至昭慧站，C出口步行约15分钟
周边: 近高陵区医院，鹿苑大道与北街交汇处，高陵区第一中学附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
地址: 陕西省西安市高新技术产业开发区团结南路7号
交通: 乘坐地铁1号线至五路口站，D出口步行约5分钟
周边: 近西安火车站，解放路万达广场旁，西安市第四医院对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 陕西省西安市莲湖区劳动北路55号
交通: 乘坐地铁1号线至开远门站，D出口步行约10分钟
周边: 近劳动公园，龙湖星悦荟购物中心旁，地铁1号线开远门站附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
地址: 陕西省西安市临潼区人民北路76号
交通: 乘坐地铁9号线至西花园站，C出口步行约10分钟
周边: 近华清池景区，临潼区人民医院旁，人民路地铁站附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 陕西省西安市未央区未央路122号
交通: 乘坐地铁2号线至大明宫西站，B出口步行约10分钟
周边: 近大明宫万达广场,未央路地铁站旁,西安市第三医院对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 陕西省西安市新城区东六路972号
交通: 乘坐地铁1号线至五路口站，D出口步行约5分钟
周边: 近西安火车站，解放路万达广场旁，西安市第四医院对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
陕西其他全外显子基因测序机构：
大家都在问
问: 这个价格包含了几个人的检测？如果我想增加家庭成员一起测，怎么收费？
您好，10200元是标准“家系”检测（通常为先证者及其父母三人）的费用。如果您希望增加其他家庭成员（例如兄弟姐妹）一同检测，我们会根据增加的样本数量，给出一个优惠的组合价格。具体费用需要您与顾问详细沟通确定。
问: 采样点都在医院吗？离我远不远？
我们在西安设有多个合作的采样服务中心，通常位于交通便利的商圈或社区。预约时，健康顾问会根据您的位置推荐最近的网点，您也可以选择我们提供的上门采样服务。
问: 如果我对报告里的内容有疑问，找谁咨询？
报告出具后，我们提供专业的报告解读咨询服务。您可以通过预约，由我们的遗传咨询师或专业顾问为您详细解读报告中的各项结果和其潜在意义，帮助您更好地理解。
问: 如果查出来有问题，你们能治吗？
我们提供的是基因检测与咨询服务，并非治疗单位。检测的核心价值在于明确或提示病因，实现“精准诊断”。这能极大地帮助您和您的医生了解疾病根源，指导后续有针对性的健康管理、疾病监测、治疗选择或生育干预，避免盲目。
问: 这个全外显子测序和那种几百块的基因检测有什么区别？
您好，主要区别在于深度和范围。几百元的消费级基因检测通常只分析少量已知位点。全外显子测序是对所有编码蛋白质的基因区域进行深度测序和分析，信息量更全面，能发现未知的罕见变异，主要用于复杂健康状况或遗传病因的查找。
重要提醒
- 检测为自费项目，价格为10200元，不支持医保报销。
- 建议核心家庭成员（如父母、子女）一同参与检测，信息更完整。
- 采样前无需严格空腹，但避免高脂饮食，保证充足休息。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，特别是关于数据使用的部分。
- 报告出具后，建议妥善保管，可作为未来健康管理的长期参考。
- 报告中的专业内容，务必在顾问解读后理解，不要自行过度解读。
- 若家庭情况或联系方式变更，请及时通知您的服务顾问。
- 检测结果属于个人遗传信息，我们将严格私密。
